Chorea Huntington (Huntingtonsche Chorea, Huntington-Krankheit)

Schnell-Übersicht

• Was ist Chorea Huntington: Dabei handelt es sich um eine erbliche Erkrankung, die mit der Zeit bestimmte Bereiche des Gehirns völlig zerstören kann.
• Symptome: Bereits zu Beginn kann bei Betroffenen eine Veränderung wahrgenommen werden. Die eindeutigsten Symptome sind jedoch jene, bei denen sich die Bewegung und die Sprache nicht mehr richtig kontrollieren lässt. Auch die Mimik ist betroffen.
• Ursachen: Diese Krankheit wird genetisch von einem Elternteil vererbt, welcher selbst davon betroffen ist. Die Vererbung ist nicht zwingend.
• Behandlung: Neben einer Psychotherapie und der Vergabe von Antidperessiva, wird noch auf weitere Thrapien für Bewegung und Sprache gesetzt, die jedoch den Veränderungen nur dezent entgegenkommen können.
• Mögliche Komplikationen: Die Spätstadien sind erbarmungslos. Neben Demenz und Suizidgedanken, kommt es oft auch zu Wahnvorstellungen und einem Verlust der Verarbeitung von Informationen.
• Heilung: Eine Heilung ist zum derzeitigen Stand nicht möglich. Dennoch wird viel daran geforscht.

Was ist Chorea Huntington?

Die Chorea Huntington, auch bekannt als Huntington-Krankheit, ist eine erbliche Erkrankung, die durch die fortschreitende Zerstörung eines bestimmten Hirnbereiches gekennzeichnet ist.

Vererbt wird die zugrundeliegende Mutation autosomal-dominant - bei einem kranken Elternteil sind Kinder also nicht zwingend ebenfalls von der Erbkrankheit betroffen.

Der betroffene Bereich des Gehirns ist für die Muskelsteuerung sowie für grundlegende mentale Funktionen zuständig.

Chorea (griechisch: Choreia = Tanz) bzeichnet bei der Chorea-Huntington-Krankheit also die unwillkürlichen Bewegungen, die einem Tanz ähneln können.

Häufigkeit von Chorea Huntington

In Nordamerika und Westeuropa ist ca. jeder 7. von 100.00 Menschen von der Krankheit betroffen. In Österreich leben etwa 400 Menschen mit der Diagnose, wobei Frauen und Männer gleichermaßen erkranken können.

Hier finden Sie einen kurzen Dokumentarbeitrag über die Nervenkrankheit:

Verlauf von Chorea Huntington

Im Verlaufe der Erkrankung gehen also sowohl die Kontrolle über die Muskeln als auch grundlegende mentale Funktionen immer weiter verloren.

Hieraus ergibt sich das typische Erscheinungsbild Betroffener im fortgeschrittenen Stadium: Zuerst treten unwillkürliche Muskelbewegungen bei erniedrigtem Tonus auf, später kommt es zu Bewegungsarmut bei erhöhtem Muskeltonus.

Ist Chorea Huntington heilbar?

Chorea Huntington gilt bis heute als unheilbare Erkrankung. Therapien zielen ausschließlich darauf ab, die Symptome zu mildern.

Auch das Auftreten von Symptomen bzw. der Ausbruch der Erkrankung lässt sich nicht verhindern.

Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass die Krankheit ausbricht?

Jedes Kind, das ein Elternteil hat, welches von Chorea Huntington betroffen ist, weist eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit auf, die Genmutation zu erben. In diesem Falle ist es sehr wahrscheinlich, dass die Krankheit auch bei ihm ausbrechen wird.

Im Regelfall kommt es erst im Erwachsenenalter zu Symptomen. In einigen Fällen treten die ersten Symptome jedoch bereits deutlich früher auf. Erbt das Kind die Genmutation nicht, werden auch seine Nachkommen die Mutation nicht in sich tragen, da Chorea Huntington keine Generationen überspringt.

Ursachen der Erkrankung

Bei Chorea Huntington handelt es sich um eine Erbkrankheit.

Die Ursache der Erkrankung ist also eine Genmutation, die an die eigenen Nachkommen weitergegeben werden kann.

Die Mutation betrifft das Protein Huntingtin - genauer: ein bestimmtes Basentriplett im genetischen Code der Betroffenen, welches auf dem Gen liegt, das für das Protein Huntingtin codiert, ist von der Mutation betroffen. Hierbei handelt es sich um das Triplett CAG. Bei gesunden Menschen wiederholt es sich ca. sechzehn- bis zwanzigmal. Bei Betroffenen hingegen liegt eine Wiederholung von 36- bis 250-mal vor.

Generell kann beobachtet werden, dass die Krankheit umso eher auftritt, je häufiger das CAG-Triplett wiederholt wird. Bei einer zu häufigen Wiederholung, die nur minimal über den Normalwerten liegt, muss es nicht zwingend zum Ausbruch der Erkrankung kommen.

Definitive Aussagen lassen sich jedoch nicht treffen. Aus diesem Grund können auch Gentests keine absolute Sicherheit bringen - auch bei einer nur geringfügig erhöhten Wiederholung des Tripletts kann es zum Ausbruch der Chorea Huntington kommen.

Molekularbiologisch lässt sich gut ergründen, welche Folgen eine derart häufige Wiederholung des CAG-Tripletts mit sich bringt. Die mRNA, welche aus dem CAG-Triplett hervorgeht, codiert für eine Aminosäure, die den Namen "Glutamin" trägt. Das im Körper des Betroffenen vorhandene Huntingtin verfügt daher über wesentlich mehr Glutaminreste als der gesunder Menschen.

Es ist davon auszugehen, dass das veränderte Huntingtin seine ursprünglichen Funktionen beibehält, zusätzlich jedoch weitere Eigenschaften erwirbt, die für den Betroffenen schädlich sind. Umstritten ist, ob nur die in den Zellen zu findenden Ablagerungen des veränderten Huntingtins oder auch das frei vorkommende Huntingtin schädlich sind/ist.

Nicht bekannt ist, warum durch die Folgen der Mutation ausschließlich ein Hirnbereich zerstört wird, obwohl Huntingtin in allen Zellen, die über einen Zellkern verfügen, zu finden ist.

Chorea Huntington kann auch auftreten, wenn die Eltern nicht erkrankt sind und keine Genmutation aufweisen. Dies ist darauf zurückzuführen, dass Genmutationen beim Menschen spontan, ohne ersichtlichen Grund auftreten können.

Eine solche Spontanmutation, die das entsprechende Gen betrifft, ist jedoch extrem selten und unwahrscheinlich. Die weitergehenden molekularen Ursachen sind im Übrigen identisch mit denen der geerbten Mutation, da beide Mutationsformen sich abgesehen vom Erwerb nicht unterscheiden.

Symptome und Stadien der Erkrankung

Frühsymptome

Frühsymptome treten meist zwischen dem 30. und dem 40. Lebensjahr auf. In der Folge werden mehrere Stadien der Erkrankung durchlaufen.

Bevor es zu den typischen Bewegungsstörungen kommt, treten in den meisten Fällen psychische Veränderungen auf, wobei affektive Störungen und Störungen des Antriebs zu den zuerst zu beobachtenden psychischen Auffälligkeiten zählen.

Bewegungsstörungen

Ungewollte Bewegungen bei verringertem Muskeltonus leiten die Bewegungsstörungen, die sich fortschreitend verschlimmern, ein. Zu Beginn werden die Störungen, die sich als Bewegungsunruhe der Extremitäten, später des Kopfes und des Rumpfes, äußern, kaum wahrgenommen.

Im Verlaufe der Erkrankung nehmen sie jedoch stark zu. Arme und Beine zucken willkürlich, die Mimik ist kaum noch kontrollierbar. Das Vollbild der Erkrankung ist erreicht, wenn es zu plötzlichem Grimmassieren sowie zu plötzlichen Schleuderbewegungen der Arme und Beine kommt.

Darüber hinaus kommt es in der Regel in späten Stadien der Erkrankung zu Bewegungsarmut. Arme und Beine verharren mitunter stundenlang in schmerzenden Positionen, ohne dass der Betroffene sie bewegen könnte.

Sprechschwierigkeiten

Auch das Sprechen und Schlucken fallen schwer. Darüber hinaus kann es zum Verlust der Sprechfähigkeit kommen.

Psychische Symptome

Begleitet werden die körperlichen Symptome von psychischen Veränderungen. Die Betroffenen versuchen im Anfangsstadium der Erkrankung häufig, die Symptome zu verbergen. So bauen sie die willkürlichen Bewegungen ihrer Extremitäten meist in natürliche Bewegungsabläufe ein, um sie vor anderen Menschen zu verstecken. Während diese Taktik zu Beginn der Erkrankung meist erfolgreich ist, können die Symptome im späteren Stadium der Erkrankung nicht mehr versteckt werden.

Die intellektuellen Fähigkeiten sowie das Gedächtnis sind meist bereits in frühen Stadien der Erkrankung leicht beeinträchtigt. Hinzu kommen meist Depression und Resignation, da die Betroffenen die Kontrolle über ihren Körper verlieren.

Darüber hinaus empfinden sie es meist als sehr belastend, dass ihnen von Mitmenschen aufgrund fehlender Mimik ein fortgeschrittener Persönlichkeitsverlust unterstellt wird - dieser tritt jedoch erst in einem weit fortgeschrittenen Stadium ein. Die Mimik kommt hingegen bereits recht früh abhanden, da die Gesichtsmuskulatur nicht mehr aktiv gesteuert werden kann.

Suizidgedanken

In der Frühphase der Erkrankung sind häufig suizidale Tendenzen zu beobachten. Diese sind jedoch weniger als Symptom der Zerstörung des Gehirns, denn als Reaktion der Betroffenen auf ihre Situation zu sehen.

Zudem kommt es zu Störungen der Informationsverarbeitung. Emotionen, Gesichtsausdrücke etc. können nicht mehr richtig erkannt werden, was eine angemessene Reaktion erschwert bzw. unmöglich macht.

Symptome im Spätstadium

Im Spätstadium der Chorea Huntington kommt es zur Demenz. Die Patienten verlieren im Zuge dieser ihre kognitiven Fähigkeiten. Bei einigen Patienten kommt es zudem zu Wahnvorstellungen.

Sowohl bei seelischer als auch bei körperlicher Belastung werden die Symptome stärker, in Ruhe nehmen die Symptome ab oder hören ganz auf. Vor dem Einschlafen selbst nehmen die Symptome allerdings aufgrund der Muskelspannung bei Ermüdung noch einmal zu.

Chorea Huntington bei Kindern

Kinder sind im Regelfall nicht von der Huntington-Krankheit betroffen. In der Vergangenheit konnten jedoch einige Ausnahmefälle beobachtet werden, in denen die Erkrankung sich schon weit vor dem Erreichen des Erwachsenenalters manifestierte. Der früheste dokumentierte Ausbruch der Huntington-Krankheit lag bei einem dreijährigen Kind vor.

Chorea Huntington bei Kindern wird vor allem mit der sog. Westphal-Form assoziiert. Bei dieser Verlaufsform kommt es zu einem recht frühen Auftreten erster Symptome, wobei von Anfang an Bewegungsstörungen im Vordergrund stehen. Auch von dieser "juvenilen" Form der Huntington-Krankheit sind jedoch nur selten Kinder betroffen.

Bricht die Erkrankung früh aus, ist in der Regel mit einem schwereren Verlauf zu rechnen.

Chorea Huntington im Alter

Auch ein Auftreten der Erkrankung im hohen Alter ist nur selten zu beobachten. In der Regel treten erste Symptome zwischen dem 30. und dem 40. Lebensjahr auf. Der späteste Ausbruch der Erkrankung wurde bei einer 75-jährigen Person beobachtet.

Formen der Erkrankung

Neben der "klassischen" Form der Chorea Huntington wurden weitere Formen beschrieben, die sich in der Reihenfolge des Auftretens der Symptome, im Zeitpunkt des Auftretens sowie im Krankheitsverlauf unterscheiden:

• Bekannt ist vor allem die Westphal-Form, die auch als juvenile Chorea Huntington bezeichnet wird. Die Westphal-Variante ist durch einen frühen Krankheitsbeginn, durch ein von Beginn an deutliches Überwiegen der Bewegungsstörungen sowie durch einen schweren Krankheitsverlauf gekennzeichnet.
• Die Chorea minor ist namensähnlich - es handelt sich bei dieser jedoch um eine Autoimmunerkrankung.  Diese stellt ein eigenes Krankheitsbild dar, die durch ähnliche Symptome gekennzeichnet ist. Im Gegensatz zur Chorea Huntington ist sie jedoch heilbar.

Untersuchung und Diagnose

Das Stellen der klinischen Diagnose ist im Frühstadium der Erkrankung recht schwierig, da die Bewegungsstörungen meist kaum ausgeprägt sind und psychische Veränderungen sich auch auf diverse andere Ursachen zurückführen lassen können.

Aus diesem Grund baut der Arzt seine klinische Diagnose vor allem auf eine ausführliche Patienten- und Familienanamnese, eine intensive neurologische Untersuchung sowie einen Gentest, mit dem die entsprechende Genmutation erkannt werden kann.

Welcher Arzt ist der richtige Ansprechpartner?

Fachärzte für Allgemeinmedizin sind mit der Diagnostik der Huntington-Krankheit in der Regel nicht vertraut, da es sich um eine seltene Erkrankung handelt. Auch Neurologen haben mitunter kaum oder keine Erfahrung in der Diagnose der Chorea Huntington. Aus diesem Grund ist es sinnvoll, die Diagnostik in einer spezialisierten Klinik durchführen zu lassen.

Anamnese

Die Anamnese nimmt eine wichtige Rolle ein, da Familienmitglieder, Freunde, Bekannte und Arbeitskollegen Veränderungen meist zuerst bemerken.

Sie können dem behandelnden Arzt schildern, inwiefern der Betroffene sich verändert hat. Darüber hinaus ist die detaillierte Schilderung des Patienten von großer Bedeutung.

Neurologische Untersuchung

Die anschließende neurologische Untersuchung gibt meist erste Anhaltspunkte hinsichtlich der zugrundeliegenden Ursache der Beschwerden – jedes Symptom der Huntington-Krankheit kann auch durch andere Erkrankungen verursacht werden, sodass meist mehrere Differentialdiagnosen abzuklären sind.

Im Rahmen der Untersuchung kommt es meist zu einer Computertomographie des Gehirns (CCT) und einer Magnetresonanztomografie (MRT).

Diese beiden bildgebenden Verfahren liefern Schnittbilder des Gehirns, auf denen Gewebeschwund in aller Regel sichtbar ist.

Mit Hilfe der Positronen-Emissions-Tomographie (PET) lassen sich Störungen des Glukosestoffwechsels des Gehirns, welcher bereits im Frühstadium der Erkrankung gestört ist, erkennen.

Mit evozierten Potentialen lassen sich darüber hinaus verschiedene Sinnessysteme prüfen – auch hier liegen für gewöhnlich Störungen vor.

Im EEG zeigen sich erst im Spätstadium der Erkrankung Veränderungen.

Genetische Untersuchung des Erbmaterials

Eine genetische Untersuchung des Erbmaterials gibt letztendlich Aufschluss darüber, ob die Mutation vorliegt oder nicht. Zeigen sich im Gen weniger als 30 CAG-Wiederholungen, wird die Krankheit nicht ausbrechen. Ab 37 Wiederholungen ist der Ausbruch sicher. Patienten mit 31 bis 36 CAG-Wiederholungen müssen damit rechnen, dass die Erkrankung ausbrechen kann.

Als genetische Untersuchungen kommen beispielsweise ein Karyogramm oder die Gelelektrophorese in Frage.

Behandlung und Therapie

Die Huntington-Krankheit ist nicht heilbar. Die Therapie zielt also vor allem darauf ab, die Symptome zu lindern.

Medikamente

Gegen Überbeweglichkeit werden beispielsweise Dopaminrezeptorantagonisten gegeben, während gegen Unterbeweglichkeiten Parkinsonmedikamente eingesetzt werden.

Bei auftretender Depression werden in der Regel eine Psychotherapie und die Gabe von Antidepressiva kombiniert.

Therapie

Um den Patienten möglichst lange ein weitgehend selbstständiges Leben zu ermöglichen, sind regelmäßige Ergotherapie, Logopädie und Physiotherapie nötig.

Hochkalorische Ernährung

Gegen einen möglichen Gewichtsverlust, der bei Huntingtonpatienten häufig auftritt, hilft eine hochkalorische Ernährung mit bis zu sechs bis acht Mahlzeiten pro Tag.

Prinzipiell sollten Genussmittel wie Kaffee, Alkohol und Nikotin gemieden werden, da es ansonsten zu einer Verstärkung der Symptome oder einer Abschwächung der Medikamente kommen kann.

Neue Forschungen

Neuroprotektive Wirkstoffe stehen momentan noch nicht zur Verfügung, werden jedoch erforscht.

Darüber hinaus wird versucht, den Verlust der Nervenzellen im Gehirn durch Stammzellimplantation auszugleichen. Auch tiefe Hirnstimulation mit Implantation eines Hirnschrittmachers wird experimentell bei Huntington eingesetzt – auch diese Therapiemethode ist jedoch nicht ausreichend erforscht, um der Allgemeinheit zur Verfügung gestellt zu werden.

Auch THC wird experimentell als Wirkstoff bei Chorea Huntington eingesetzt. Eine weitere experimentelle Möglichkeit ist die CRISP/Cas-Methode, mit der es möglich ist, Gene zu entfernen oder abzuschalten.

Im Verlaufe der Krankheit benötigen Patienten diverse Hilfsmittel, die vom Arzt verordnet werden. Nicht empfehlenswert ist der Rückgriff auf „Wundermittel“, homöopathische Mittel oder ähnliche Therapieformen, die erwiesenermaßen unwirksam sind.