Schnell-Überblick
- Was ist das Aicardi-Syndrom: Beim Aicardi-Syndrom handelt es sich um angeborene Fehlbildungen (meist am Gehirn) und tritt fast nur bei Mädchen auf.
- Symptome: Verschiedene angeborene Fehlbildungen meist im Gehirn, aber auch eine Fehlbildung der Augen, Fehlbildungen der Wirbelsäule und Rippen, erhöhte Anzahl weißer Blutkörperchen.
- Ansteckung & Ursachen: Erbliche (genetische) Ursachen (=Gendefekt).
- Behandlung: Durch Therapie wird versucht die die Begleiterscheinungen zu lindern.
- Heilung: Eine Heilung ist nicht möglich.
- Vorbeugung: Ist eine Erbkrankheit und kann man nicht vorbeugen.
Inhaltsverzeichnis
Was ist das Aicardi-Syndrom
Das sehr seltene, nur rund 500 Fälle sind weltweit bekannt, Aicardi-Syndrom ist eine neurologische Erbkrankheit.
Zugrunde liegt dem Aicardi-Syndrom vermutlich ein dominanter Gendefekt (der Genort konnte aber bis heute noch nicht lokalisiert werden) auf dem X-Chromosom (Geschlechtschromosom). Dominant bedeutet: um die Erbkrankheit auszulösen bedarf es nur einem Geschlechtschromosom, entweder dem XX-Chromosom bei einem Mädchen oder dem XY-Chromosom beim Jungen. Wenn ein ungeborener Junge ein defektes X-Chromosom aufweist, ist er nicht lebensfähig. Die Ausnahme bildet ein männliches Kind mit dem seltenen XXY-Chromosom, welches eine sehr besondere Chromosomenstörung ist und das Klinefelter-Syndrom genannt wird. Darum sind beinahe nur Mädchen betroffen.
Die Krankheit bricht in einem Alter zwischen drei und fünf Monaten in Form von Krämpfen aus. Entdeckt wurde die schwere Erkrankung 1969 vom französischen Neurologen Jean Aicardi.
Diagnose des Aicardi-Syndroms
Meist wird die Diagnose zufällig gestellt, wenn die Eltern das Kind auf Sehstörungen untersuchen lassen. Festgestellt wird das Aicardi-Syndrom durch eine bildgebende Darstellung des Gehirns, durch ein Elektroenzephalografie (EEG), verbunden mit einer Magnetresonanztomografie - MRT.
Durch ein MRT wird das komplette oder teilweise Fehlen des Gehirnbalkens dargestellt, der ein Symptom des Aicardi-Syndroms ist. Weiters zeigt eine Computertomographie (CT) des Kopfes, ob es Verkalkungen oder einen Gehirnschwund im Schädel gibt. Auch das Skelett weist Veränderungen auf. Ebenso können epileptische Muskelkrämpfe des Babys auf eine eventuelle Erkrankung hindeuten.
Symptome beim Aicardi-Syndrom
Das Aicardi-Syndrom ist (wahrscheinlich) auf einen Gendefekt zurückzuführen. Dabei kann es zu schweren Fehlbildungen des Gehirns kommen. Die beiden Gehirnhälften sind im Normalfall mit dem Corpus callosum, dem Gehirnbalken verbunden. Beim Aicardi-Syndrom fehlt der Balken oder er ist nur teilweise vorhanden.
Im Laufe des Lebens eines Erkrankten kann es zum Gehirnschwund kommen, auch Fehlbildungen des Nervensystems treten auf, ebenso Verkalkungen der Nervenwurzeln.
Außerdem sind die Augen meist betroffen. Eine sogenannte Chorioretinopathie, das ist eine frühe Entwicklungsstörung der Augen (Aderhaut und Netzhaut der Augenanlage sind betroffen) in der embryonalen Entwicklung kann auftreten. Erkennbar ist diese in manchen Fällen durch eine Spaltung der Iris. Die Schwere der Sehstörung hängt davon ab, in wie weit die Makula (Stelle des schärfsten Sehens) betroffen ist. So kann es sein, dass ein Patient zwar eine Sehstörung hat, aber an sich subjektiv beschwerdefrei bleibt.
Die beiden Symptome, das Fehlen des Corpus callosum und die Fehlbildung der Augen, können auch getrennt auftreten. Kinder, die am sehr seltenen Aicardi-Syndrom erkrankt sind, sind in den meisten Fällen geistig und körperlich schwerst behindert.
Weitere Symptome können sein:
- Auffälligkeiten im Gesicht (beispielsweise eine breite, flache Nase oder keine Augenbrauen)
- Skoliose (Veränderungen am Skelett)
- eine Hypotonie der gesamten Körperachse oder eventuell spastische Gliedmaßen
Seltenere Symptome sind:
- eine verstärkte Pigmentstörung der Haut mit möglicher Tumorbildung
- kleine Hände
- gastroinstentinale Störungen (Schlucken ist erschwert, Reizdarm)
Behandlung und Therapie
Da eine Heilung nicht möglich ist, werden bei der Therapie vordringlich die Begleiterscheinungen des Aicardi-Syndroms behandelt.
Wichtig ist es, mittels Physiotherapie und Ergotherapie die Motorik zu unterstützen, da diese schnell schwindet.
Die epileptischen Krämpfe können gut mit sogenannten Antikonvulsiva medikamentös behandelt werden.
Kinder, die am Aicardi-Syndrom erkrankt sind, bedürfen meist einer 24 stündigen Betreuung. Um die Anfälle kontrollieren zu können, bedarf es eines Neuropädiaters.
Krankengymnastik und Sprachtherapie sollten sofort nach gestellter Diagnose begonnen werden.
Wichtig ist es auch, die Skelettmuskulatur zu kräftigen, um den Komplikationen einer Skoliose vorzubeugen.
Prävention
Das Aicardi-Syndrom ist ein genetischer Defekt und nicht vorhersehbar. Somit gibt es keinerlei Vorbeugungsmaßnahmen.
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