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- Was ist Mukoviszidose: Dabei handelt es sich um eine häufig auftretende Stoffwechselkrankheit, bei der die Drüsen im Körper Funktionsstörungen aufweisen.
- Symptome: Häufig kommt es zu Lungenentzündungen, Atemnot, Verdauungsproblemen, sowie einem merkbaren Untergewicht. Bei Neugeborenen kann es sogar zu einem Darmverschluss kommen.
- Ursachen: Verursacht wird die Stoffwechselkrankheit durch ein defektes Gen, welches dabei in beiden Elternteilen vorkommen muss.
- Behandlung: Erkrankte müssen meist ein Leben lang Medikamente zu sich nehmen. Darunter fallen meist Antibiotika, schleimlösende und -verflüssigende Arzneimittel, Bronchien erweiternde Medikamente, sowie auch Enzympräparate für die Bauchspeicheldrüse.
- Heilung: Die Lebenserwartungen sind in den vergangen Jahren stark gestiegen. Eine vollständige Heilung ist jedoch noch nicht möglich.
- Vorbeugung: Eine Vorbeugung ist nicht möglich.
Inhaltsverzeichnis
Was ist Mukoviszidose?
Die Mukoviszidose gehört zu den am häufigsten auftretenden vererbbaren Stoffwechselkrankheiten in Europa. Das Bemerkenswerte dabei: Rund 5 Prozent der Bevölkerung trägt die Krankheitszeichen in sich - ohne es zu ahnen. Es besteht das Risiko, dass diese Menschen die Mukoviszidose an ihre Nachkommen weitervererben. Allerdings geschieht dies nur, wenn beide Elternteile das defekte Gen in sich tragen.
Die schleimproduzierenden Drüsen, insbesondere die Bronchien und Bauchspeicheldrüse, weisen Funktionsstörungen auf und sondern besonders zähen Schleim ab. Dieser Schleim verstopft die Ausgänge der Drüsen, körperliche Beschwerden sind die Folge. An einer Mukoviszidose erkrankt von etwa 2500 Neugeborenen in Europa oder den USA eines, in der Hauptsache betrifft die Krankheit die weiße Bevölkerung.
Die Lebenserwartung der Erkrankten ist in den letzten Jahrzehnten aufgrund des medizinischen Fortschritts deutlich gestiegen. In den 80er Jahren hat von 100 an Mukoviszidose erkrankten Kindern gerade mal eines die Volljährigkeit erreicht. In der Zwischenzeit ist das zu erwartende Lebensalter auf etwa 50 Jahre angestiegen.
Ursachen der Mukoviszidose
Für die Zystische Fibrose ist ein Defekt im menschlichen Erbgut verantwortlich. Auslöser ist ein fehlerhaftes Gen auf dem siebten Chromosom, das sogenannte CFTR-Gen. Dieses ist für die Produktion bestimmter Eiweißbausteine im Körper zuständig und reguliert vor allem den Ionentransport von Chlorid und Natrium. Das CFTR-Gen sitzt an der äußeren Zellmembran der menschlichen Zelle und fungiert wie eine Tür, durch welche die Chloridteile durchgelassen werden. Biologen nennen diese Proteine deshalb auch Kanäle.
Sind diese lebenswichtigen Kanäle defekt oder fehlen sie sogar ganz, so wird die Sektretbildung im Organismus erheblich gestört, was dazu führt, dass die Drüsenausgänge durch zähflüssigen Schleim verstopft werden. Dieser Schleim ist stark salzhaltig, was in früherer Zeit schon von den Menschen bemerkt wurde, da der Schweiß der Betroffenen verstärkt nach Salz schmeckte.
Daher rührt auch die alemannische Weisheit "Das Kleinkind stirbt bald, wenn ein Kuss auf seine Stirn salzig schmeckt", denn tatsächlich starben diese Kinder durch die Mukoviszidose-Erkrankung viel früher als andere. Auch heute noch ist der deutlich verstärkte Salzgeschmack des Schweißes ein erstes alarmierendes Anzeichen für eine Erkrankung an Mukoviszidose.
Langfristig gesehen führt der Gendefekt zu einer irreparablen Schädigung des Drüsengewebes, was katastrophale Konsequenzen für den menschlichen Körper hat: Eine Vielzahl von Organen wird dadurch in Mitleidenschaft gezogen und meist irreparabel geschädigt, vor allem die Lunge und die Organe des Verdauungstraktes.
Symptome der Mukoviszidose
Am häufigsten treten bei einer Mukoviszidose Erkrankungen der Lunge und des Darmtraktes auf:
- Lungenentzündungen
- Atemnot
- Atemwegsinfekte
- Verdauungsprobleme
- erhebliches Untergewicht
sind typische Symptome einer Zystischen Fibrose.
Bereits bei ungeborenen Babys können schon im Mutterleib bestimmte Krankheitszeichen auftreten. Nicht selten kommt es zu Verstopfungen oder gar einem Darmverschluss, da durch die Stoffwechselkrankheit vor allem der Verdauungstrakt und die Bauchspeicheldrüse (Pankreas) in Mitleidenschaft gezogen werden.
Der Frauenarzt kann durch eine Ultraschall-Untersuchung entsprechende Anzeichen beim Ungeborenen feststellen. Nach der Geburt kommt es bei den Neugeborenen oft zu einer sogenannten "Gedeihstörung", was bedeutet, dass sie an starkem Untergewicht leiden, Wachstumsstörungen haben und oftmals mit fettigem Stuhlgang und Obstipation zu kämpfen haben.
Durch den zähen Schleim, der sich in der Lunge ablagert, kommt es zu hartnäckigem Reizhusten und es bilden sich gefährliche Entzündungen. Außerdem wird das Lungengewebe nachhaltig geschädigt.
Wie schon erwähnt, entsteht aufgrund des gestörten Wasser-Salz-Haushaltes ein erhöhter Salzgehalt im Schweiß. Die Betroffenen schwitzen vermehrt, was ein charakteristisches Symptom für eine Mukoviszidose-Erkrankung ist. Die Kinder haben sehr starken Durst; dieser wird durch den Flüssigkeits- und Elektrolytverlust ausgelöst. Aufgrund dieser spezifischen Symptome wird die Erbkrankheit in der Regel sehr früh erkannt. Nur in ganz wenigen Fällen treten die ersten Symptome erst im jugendlichen Alter auf.
Durch die Mukoviszidose kommt es zu Veränderungen der Schleimsekretion, in der Hauptsache in der Lunge und der Bauchspeicheldrüse und zu weiteren körperlichen Beschwerden.
Untersuchungen und Diagnose
Durch das Auftreten einzelner Symptome kann noch nicht eindeutig die Diagnose Mukoviszidose gestellt werden. Viele Erkrankungen haben ähnliche Anzeichen, wie zum Beispiel die Stoffwechselerkrankung Zöliakie, Asthma, eine chronische Bronchitis oder der Keuchhusten. Erst das gleichzeitige Auftreten mehrerer Krankheitszeichen und die Durchführung verschiedener Untersuchungen lassen auf eine Zystische Fibrose schließen.
Mukoviszidose ist eine vererbliche Krankheit; deshalb ist es sinnvoll, eine Familienanamnese durchzuführen. Sind in der Geschichte der Familie bereits vereinzelt Fälle von Mukoviszidose aufgetreten, so ist mittels der Pränataldiagnostik herauszufinden, ob das Ungeborene ebenfalls an Mukoviszidose erkrankt ist.
Hierfür wird im ersten Schwangerschaftsdrittel das Fruchtwasser untersucht oder es wird eine Chorionzottenuntersuchung durchgeführt. Einen sicheren Nachweis für eine Mukoviszidose-Erkrankung liefert ein Gentest. Aber auch die Bestimmung des IRT-Wertes und der sogenannte Schweißtest, der einen erhöhten Natrium- und Chloridgehalt im Schweiß nachweist, sind zuverlässige Tests zur Diagnosestellung.
Des Weiteren können der Fettgehalt des Stuhlgangs, eine Röntgenuntersuchung der Atemwege und die Bestimmung spezifischer Verdauungsenzyme zur Feststellung einer Mukoviszidose herangezogen werden. Je früher die Diagnose gestellt werden kann, desto besser sind die Behandlungserfolge.
Behandlung, Therapie und mögliche Komplikationen
Trotz ausgedehnter Forschungsarbeit ist die Mukoviszidose noch immer eine tödliche Krankheit, für die es kein Heilmittel gibt. Trotz allem sind die Behandlungserfolge deutlich gestiegen und die Lebenserwartung der Betroffenen hat sich inzwischen fast verdoppelt. Auch die Lebensqualität konnte in den letzten Jahren deutlich verbessert werden.
Die Patienten müssen ihr Leben lang Medikamente einnehmen, dazu gehören in der Hauptsache
- Antibiotika
- schleimlösende und -verflüssigende Arzneimittel
- Bronchien erweiternde Medikamente
- Enzympräparate für die Bauchspeicheldrüse.
Zur Beseitigung des zähflüssigen Schleims in der Lunge müssen die Mukoviszidose-Kranken bestimmte Atemübungen durchführen sowie inhalieren und spezielle Krankengymnastik machen, die sogenannte Autodrainage. Ist die Lungenfunktion zeitweise übermäßig eingeschränkt, so wird eine Sauerstofftherapie und/oder eine nicht-invasive Ventilation (eine Beatmung ohne Intubation) veranlasst. Als allerletzte Alternative kommt eine Lungentransplantation in Betracht.
Um eine optimale Nahrungsverwertung zu gewährleisten, sollten die Betroffenen auf eine energie- und eiweißreiche Ernährung achten und Vitaminpräparate sowie Elektrolytlösungen zu sich nehmen, um den gestörten Salz- und Wasserhaushalt ins Gleichgewicht zu bringen.
Prävention und was ich selbst tun kann
Präventive Maßnahmen sind bei einer Mukoviszidose nicht möglich, da es sich um einen vererblichen Gendefekt handelt. Es ist allerdings von großer Bedeutung, dass die Eltern bei ersten Anzeichen, die auf die tückische Stoffwechselerkrankung hindeuten, rechtzeitig handeln, um die Krankheitszeichen bei einem Arzt abklären zu lassen.
Häufige Atemwegsinfekte, verstärkte Schweißbildung, Verdauungsprobleme und Wachstumsstörungen deuten auf eine Zystische Fibrose hin und sollten schnellstmöglich behandelt werden, um Folgeschäden an den Organen vermeiden zu können. Die konsequente Ausschöpfung der Therapiemaßnahmen, die zur Verfügung stehen, vorbeugende Methoden zur Vermeidung von Infektionen und regelmäßige Kontrollen beim Arzt sorgen dafür, dass eventuell auftretende Komplikationen vermieden werden.
Für Kinder, die an der Zystischen Fibrose leiden, ist ein Leben ohne ständige Kontrollen und Arztbesuche nicht möglich. Inzwischen existieren landesweit zahlreiche Selbsthilfegruppen, Vereine und psychologische Beratungsstellen, die sich für die Mukoviszidose-Erkrankten einsetzen und den Betroffenen Eltern und Kindern mit Rat und Unterstützung zur Seite stehen.
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