Kretinismus

Kretinismus ist eine Entwicklungsstörung, die durch einen Mangel an Schilddrüsenhormonen auftritt. (Foto by: Zerbor / Depositphotos)

Schnell-Überblick

• Was ist Kretisnismus: Eine Entwicklungsstörung, welche zu Fehlbildungen und einer Unterentwicklung der Kinder führen kann.
• Symptome: Ein langsamer Knochenwuchs, gelblich geschwollene Haut, Nabelbruch und auch  Verstopfung sind möglich.
• Ursachen: Ein Mangel an wichtigen Schilddrüsenhormonen, die vom Körper nicht gebildet werden, sowie auch während der Schwangerschaft können Auslöser sein.
• Behandlung: Die Behandlung erfolgt über eine Hormontherapie, bei der künstliche Hormone eingenommen werden um die fehlenden zu ersetzen.
• Heilung: Wird die Behandlung rechtzeitig eingeführt, stehen die Chancen für eine Heilung sehr gut. Jedoch ist es wichtig die Hormontherapie ein Leben lang durchzuführen.
• Vorbeugung: Eine frühzeitige Erkennung vor der Schwangerschaft und jodreiche Ernährung während dieser.

Was ist Kretinismus

Als Kretinismus wird eine Entwicklungsstörung des Organismus des Kindes aufgrund eines Mangels an wichtigen Schilddrüsenhormonen (hauptsächlich Thyroxin) bezeichnet.

Wenn ein ausgeprägter Kretinismus nicht frühzeitig behandelt wird, was äußerst selten ist, führt dies bei den betroffenen Kindern unter anderem zu

• Zwergwuchs
• einer dicken Zunge
• einer aufgestülpten Nase
• kurzen Fingern
• einer Wirbelsäulenfehlbildung
• einer geistigen Minderentwicklung

Die Schilddrüse ist ein wichtiges Organ im menschlichen Körper, die über ein komplexes Hormonsystem im Gehirn gesteuert wird – dem Hypotalamus und der Hypophyse. Viele wichtige Hormone werden in der Schilddrüse selbst gebildet, so ist sie für die Regulation im Stoffwechsel oder die wachstumsfördernden Hormone zuständig, ebenso wie beispielsweise für das Adrenalin.

Der Kretinismus ist sehr selten, nur etwa eines von 5.000 lebendgeborenen Kindern haben eine angeborene Unterfunktion der Schilddrüse. Öfter sind weibliche Säuglinge betroffen. In manchen Gegenden der Erde, wie in manchen Tälern der Pyrenäen, Indien und China, tritt Kretinismus gehäuft auf.

Ursache für Kretinismus

Als allgemeine Ursache für einen Kretinismus gilt ein Mangel an Schilddrüsenhormonen (u.a. Thyroxin). Der Kretinismus wird je nach Ursache in zwei Hauptgruppen eingeteilt:

• der endemische Kretinismus – die Schädigung erfolgt in der Schwangerschaft, entweder durch einen Jodmangel oder eine Schilddrüsenunterfunktion der Mutter. Ebenso kann eine vermehrte Aufnahme von Jod während der Schwangerschaft die Erkrankung hervorrufen, dann ist die kindliche Schilddrüsenanlage normal ausgereift.
• Der sporadische Kretinismus – die Schilddrüsenfunktion des Neugeborenen ist gestört (angeboren), manchmal fehlt das Schilddrüsengewebe komplett, manchmal ist es stark unterentwickelt oder befindet sich an einem völlig anderen Platz (wie unter der Zunge). Weiters können (eher selten) gestörte Schilddrüsenfunktionen aufgrund von Enzymdefekten, dadurch fehlen eine oder mehrere Hormongruppen, auftreten.

Symptome und Verlauf von Kretinismus

Bei einem Neugeborenen gibt es anfangs keine erkennbaren Symptome. Erst nach zwei Wochen können verschiedene Symptome beobachtet werden:

• die Knochen reifen langsamer
• der Säugling ist aufgeschwemmt (Myxödem), vor allem an den Augenlidern und Händen
• die Haut ist gelblich und geschwollen, sie sieht teigig aus
• eine Bindegewebeschwäche, großer Bauch, oft auch Nabelbruch
• eine trockene und marmorierte Haut
• eine ausgeprägte Schwäche beim Trinken, große Zunge
• eine Verstopfung
• eine radikale Gewichtszunahme
• abgeschwächte Muskelreflexe
• ein heiseres Schreien

Wenn die betroffenen Kinder zwischen vier und sechs Monate alt sind, bemerkt man einen unproportioniereten Minderwuchs, das bedeutet, dass die Arme und Beine im Verhältnis zum gesamten Körper zu kurz sind. Die Haare sind oft struppig. Wird der Kretinismus nicht behandelt, bilden sich bei sehr schweren Fällen eine umgestülpte Nase, eine dicke Zunge sowie kurze Finger. Es kommt zu Sprachstörungen, Wachstumsrückständen (bis zum Zwergwuchs) und einer verzögerten geistigen Entwicklung (im schlimmsten Fall hat ein Erwachsener den geistigen Entwicklungsstatus eines vierjährigen Kindes). Dieses Gesamtbild des Kretinismus ist in medizinisch versorgten Gegenden allerdings sehr selten.

Der Verlauf des Kretinismus hängt prinzipiell vom Zeitpunkt der Diagnose ab. Kommt es zur sofortigen Behandlung, entwickelt sich das Kind ganz normal. Verzögert sich der Behandlungsbeginn um drei bis vier Wochen nach der Geburt, kommt es zu irreversiblen (bleibenden) Entwicklungsstörungen des Gehirns.

Behandlung, Therapie und mögliche Komplikationen

Während einer Schwangerschaft sollten sich Mütter auch über einen möglichen Jodmangel beraten lassen (Foto by: majdansky / Depositphotos)

Wird der Kretinismus rechtzeitig erkannt, wird sofort mit der Hormonbehandlung begonnen. Nach einer eingehenden Untersuchung werden dem Säugling die fehlenden (oder unzureichend vorhandenen) Hormone, die heute schon künstlich hergestellt werden können, verabreicht.

Diese Therapie muss ein Leben lang erfolgen, es gibt dabei keine Unterschiede zwischen Baby und Erwachsenen. Neugeborene erhalten in der Hauptsache das Schilddrüsenhormon T4. Die Hormone werden zumeist in Tablettenform eingenommen. Der Hormonstatus muss regelmäßig kontrolliert und bei Bedarf neu eingestellt werden. Die Hormonpräparate müssen permanent eingenommen werden, denn es kann auch später noch zu Intelligenz- oder Wachstumsstörungen kommen.

Wenn die Behandlung frühzeitig begonnen wird, ist eine Heilung der Krankheit und eine normale Entwicklung des Kindes garantiert. Voraussetzung dafür ist aber die konsequente, lebenslange Einnahme der Hormone. Auch Behandlungen vor der Geburt des Kindes sind möglich und oft notwendig, wenn beispielsweise die Mutter an einer krankhaften Vergrößerung der Schilddrüse leidet.

Prävention und was ich selbst tun kann

Prinzipiell kann man Kretinismus nur durch eine frühzeitige medikamentöse Behandlung mit den fehlenden (oder unzureichend vorhandenen) Hormonen vorbeugen.

Leidet die Mutter während der Schwangerschaft an einer durch Jodmangel ausgelösten Schilddrüsenunterfunktion, ist eine jodreiche Ernährung (Meeresfisch, jodiertes Speisesalz, u.a.) eine präventive Maßnahme.

Während den Schwangerschaftsuntersuchungen sollten sich Mütter auch über einen möglichen Jodmangel beraten lassen.